การตรวจวิเคราะห์ธาลัสซีเมีย (Thalassemia Diagnosis)

มาตรฐานคุณภาพ ISO15189:2007       การตรวจวิเคราะห์ธาลัสซีเมีย (Thalassemia Diagnosis)  


          บริษัท จีโนมโมเลกุล แลบบอราตอรี่ จำกัด มีความพร้อมในการให้บริการการตรวจทางธาลัสซีเมีย ตั้งแต่ระบบการตรวจกรองด้วย OF test และ DCIP test และการตรวจหาฮีโมโกลบิน Bart เพื่อทำการตรวจกรองอัลฟาธาลัสซีเมีย , การทำ Hb typing ใช้หลักการตรวจวิเคราะห์ด้วยเครื่องมือพิเศษ HPLC ( High Perfermance liquid chromatograph ) และหลักการของ Capillary Electrophoresis รวมทั้งการตรวจยืนยันทางดีเอ็นเอจะใช้หลักการตรวจยืนยันด้วยวิธี PCR (Polymerase Chain Reaction โดยคลอบคลุมการตรวจพาหะของโรคธาลัสซีเมียที่พบบ่อยทั้ง 4 ชนิดของไทย

 

 

                       

การรายงานผลการวิเคราะห์


            เพื่อความถูกต้องของการแปลผลและให้คำแนะนำนำที่มีความถูกต้องและเป็นมาตรฐานเดียวกันของการรายงานผล ทางบริษัทฯ ได้ออกแบบโปรแกรมรายงานผลการตรวจ HbTyping พร้อมคำแนะนำในการตรวจติดตามต่อทั้งในส่วน การตรวจ PCR  Œ Thalassemia ตามมาตรฐานกระทรวงสาธารณะสุข และการให้คำแนะนำในส่วนคู่สมรสในเบื้องต้นไว้ โดยใช้โปรแกรม LIS Cobas IT5000 ชนิดอัตโนมัติ
                          

 

        
การรายงานผล HbTyping ผ่านระบบ LAB INVESTIGATION ชนิดอัตโนมัติ

 


       การส่งตรวจ HbTyping ชนิด Rule out    Thalassemia ของบริษัท จีโนมโมเลกุล แลบบอราตอรี่

           โดยปกติแล้วการตรวจหา HbTyping โดยทั่วไปจะทำการตรวจทดสอบควบคู่กับ OF Test หรือ MCV Test เพื่อเป็นการตรวจกรองหา Severe Thalassemia ที่แฝงมาในผู้ป่วย แต่เนื่องจาก Sensitivity ของเทคโนโลยีการตรวจยังต่ำทำให้การส่งตรวจยืนยัน Œ Thalassemia PCR จึงให้ผลกสนตรวจที่เป็นผลบวกเทียมอยู่มากกว่า 60%  บริษัท จีโนมโมเลกุล แลบบอราตอรี่ จึงได้ทำการตรวจกรองอัลฟาธาลัสซีเมียด้วยเทคนิคนาโนเทคโนโลยี ที่มี Sensitivity และ Specificity ต่ออัลฟาธาลัลซีเมีย 1 สูงมากกว่า 99.99% จึงทำให้การตรวจ กรองอัลฟาธาลัสซีเมียของบริษัท จีโนมโมเลกุล แลบบอราตอรี่ มีความแม่นยำต่อ Œ Thalassemia สูงมาก การรายงานผล HbTyping ของทางบริษัทฯ จึงสามารถแยกกลุ่มคนไข้ที่มี Œ Thalassemia ออกจาก คนไข้ที่ไม่มี Œ Thalassemia ได้อย่างชัดเจน
                

 


 

 

ตัวอย่างการรายงานผล HbTyping ชนิด  rule out  Œ Thalassemia
           Normal typing without  Œ  Thalassemia
           ß0  Thal   trait with   Œ  Thalassemia
           Homozygous E without  Œ  Thalassemia
           HbE Trait  without  severe Œ Thalassemia

การตรวจ PCR alpha thalassemia ของ GM Lab
            การตรวจ PCR alpha thalassemia ของ GM Lab นั้น probe ครอบคลุม อัลฟาธาลัสซีเมีย 1 และ 2 รวมทั้ง Abnormal Hb ที่พบบ่อยบนสายอัลฟา ได้แก่
  Œ  Thal 1 ชนิด SEA Type  ......... เป็นรายการตรวจที่ผ่านการรับรองมาตรฐานคุณภาพ ISO15189:2007
  Œ  Thal 1 ชนิด Thai Type   ......... เป็นรายการตรวจที่ผ่านการรับรองมาตรฐานคุณภาพ ISO15189:2007
  Œ  Thal 2 ชนิด 3.7 kb         ......... เป็นรายการตรวจที่ผ่านการรับรองมาตรฐานคุณภาพ ISO15189:2007
  Œ  Thal 2 ชนิด 4.2 kb         ......... เป็นรายการตรวจที่ผ่านการรับรองมาตรฐานคุณภาพ ISO15189:2007
  Hb ConSp.                           ......... เป็นรายการตรวจที่ผ่านการรับรองมาตรฐานคุณภาพ ISO15189:2007
  HbPakse                              ......... เป็นรายการตรวจที่ผ่านการรับรองมาตรฐานคุณภาพ ISO15189:2007
  Normal alphagene
           เราจึงสามารถตรวจอัลฟาธาลัสซีเมียได้ครอบคลุมทั้ง HbBart hydrop fetalis และ HbH disease รวมทั้ง สามารถรายงานผลในลักษณะ Heterozygous หรือ Homozygous ยีนได้

 


 


 


       การส่งตรวจธาลัสซีเมีย
1. สำหรับการตรวจกรองธาลัสซีเมียด้วย OF  test, DCIP TEST ให้ใช้ Fresh EDTA blood 1 ml. ที่เจาะมาไม่เกิน 24 ชม.
2. สำหรับการตรวจ HbTyping ให้ใช้ EDTA blood 1 ml.
3. สำหรับการตรวจยืนยันทางดีเอ็นเอให้ใช้ EDTA blood 1-3 ml.

 

ข้อควรระวัง :

         Hemolysis blood จะรบกวนการตรวจทั้งการตรวจกรอง การตรวจยืนยันด้วย HbTyping และการตรวจยืนยันทาง DNA  กรณีพบเลือด Hemolysis ควรเจาะเลือดใหม่ทุกครั้ง